家族性LCAT（レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ）欠損症

家族性LCAT欠損症とはどのような病気？
血液中のHDL-コレステロールが20mg/dL未満^(※1)に減少？

コレステロールは、体のはたらきを維持するために不可欠な成分です。 一方、脂肪のとり過ぎなどにより余ったコレステロールは体に有害な場合もあるため、「善玉」と呼ばれるHDLに取り込まれ、血液中を肝臓へと送られ処理されます。このように不要となったコレステロールをHDLに載せて肝臓に送り込むためには、LCAT（レシチン：コレステロール アシル トランスフェラーゼ）という酵素が必要です。実際、LCATのはたらきがなければ、不要となったコレステロールが分処理されずに体のいろいろな組織に蓄積されてしまい、病気を引き起こす原因となります。
家族性LCAT欠損症とは、このLCATを作り出す遺伝子（以下「LCAT遺伝子」という）が生まれつき欠けていたり、遺伝子に異常があるため、LCAT蛋白を体の中に作り出すことができない（または十分な量を作ることができない）病気です。LCAT欠損症の患者さんは、不要なコレステロールをHDLに載せて肝臓で処理することができないため、血液中のHDL-コレステロールが著しく減少してしまうとともに、余分なコレステロールが目や腎臓などに蓄積することにより、角膜混濁（角膜が濁り、目が見えにくくなる）や腎機能障害（尿蛋白が見られるほか、腎臓のはたらきが悪くなり、血液から老廃物を取り除けなくなる）、溶血性貧血（動悸、息切れ、めまいなどの貧血症状や黄疸を生じる）などの障害を起こします。特に、腎機能障害が進行すると、体の中に有害な物質がたまって様々な悪い影響（血圧の上昇、貧血症状、心不全、尿毒症、血液中のイオンバランスの異常など）をもたらします。

家族性LCAT欠損症が2015年7月1日より厚生労働省より難病指定されました（告示番号259：レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症）。
厚生労働省ホームページ（2024年1月閲覧）

(※1) 厚生労働省から2015年7月1日難病指定された時点では、LCAT欠損症の診断基準は、HDL-コレステロールが10mg/dL未満となっていますが、以降HDL-コレステロールが10mg/dL～20mg/dLである患者さんでも、LCAT欠損症と診断された方々がいらっしゃいます。